非小细胞肺癌患者为什么要做基因检测？目前非小细胞肺癌患者常规需要做哪些基因检测？

癌症科普服务平台 时间 : 2024-10-14

非小细胞肺癌（NSCLC）是肺癌中最常见的类型，约占肺癌总数的 85%。对于 NSCLC 患者来说，基因检测是一项非常重要的检查，它可以帮助医生了解患者肿瘤的基因突变情况，从而制定更加个性化的治疗方案。那么，非小细胞肺癌患者为什么要做基因检测呢？目前非小细胞肺癌患者常规需要做哪些基因检测呢？

一、非小细胞肺癌患者为什么要做基因检测？

1. 指导治疗方案的选择

基因检测可以帮助医生了解患者肿瘤的基因突变情况，从而选择更加有效的治疗方案。例如，如果患者肿瘤中存在 EGFR 基因突变，那么使用 EGFR 酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗可能会取得更好的效果；如果患者肿瘤中存在 ALK 融合基因突变，那么使用 ALK 抑制剂治疗可能会更加有效。

2. 预测治疗效果

基因检测还可以帮助医生预测患者的治疗效果。例如，如果患者肿瘤中存在 KRAS 基因突变，那么使用化疗治疗可能效果不佳；如果患者肿瘤中存在 EGFR 基因突变，那么使用 EGFR TKI 治疗可能会取得更好的效果。

3. 监测治疗反应

基因检测还可以帮助医生监测患者的治疗反应。例如，如果患者使用 EGFR TKI 治疗后，肿瘤中的 EGFR 基因突变消失，那么说明治疗有效；如果患者使用 EGFR TKI 治疗后，肿瘤中的 EGFR 基因突变仍然存在，那么说明治疗可能无效，需要调整治疗方案。

二、目前非小细胞肺癌患者常规需要做哪些基因检测？

1. EGFR 基因突变检测

EGFR 基因突变是非小细胞肺癌中最常见的基因突变之一，约占 NSCLC 患者的 30%~50%。EGFR TKI 是目前治疗 EGFR 基因突变阳性 NSCLC 患者的一线治疗药物，因此，EGFR 基因突变检测是 NSCLC 患者基因检测的重要内容之一。

2. ALK 融合基因突变检测

ALK 融合基因突变是非小细胞肺癌中另一种常见的基因突变，约占 NSCLC 患者的 3%~7%。ALK 抑制剂是目前治疗 ALK 融合基因突变阳性 NSCLC 患者的一线治疗药物，因此，ALK 融合基因突变检测也是 NSCLC 患者基因检测的重要内容之一。

3. ROS1 融合基因突变检测

ROS1 融合基因突变是非小细胞肺癌中较少见的基因突变，约占 NSCLC 患者的 1%~2%。ROS1 抑制剂是目前治疗 ROS1 融合基因突变阳性 NSCLC 患者的一线治疗药物，因此，ROS1 融合基因突变检测也是 NSCLC 患者基因检测的重要内容之一。

4. KRAS 基因突变检测

KRAS 基因突变是非小细胞肺癌中较常见的基因突变之一，约占 NSCLC 患者的 20%~30%。KRAS 基因突变与 NSCLC 患者的预后不良相关，目前尚无针对 KRAS 基因突变的特效治疗药物，因此，KRAS 基因突变检测主要用于预后评估。

5. BRAF 基因突变检测

BRAF 基因突变是非小细胞肺癌中较少见的基因突变，约占 NSCLC 患者的 1%~2%。BRAF 抑制剂是目前治疗 BRAF 基因突变阳性 NSCLC 患者的一线治疗药物，因此，BRAF 基因突变检测也是 NSCLC 患者基因检测的重要内容之一。

6. MET 扩增或 MET14 外显子跳跃突变检测

MET 扩增或 MET14 外显子跳跃突变是非小细胞肺癌中较常见的基因突变之一，约占 NSCLC 患者的 3%~5%。MET 抑制剂是目前治疗 MET 扩增或 MET14 外显子跳跃突变阳性 NSCLC 患者的一线治疗药物，因此，MET 扩增或 MET14 外显子跳跃突变检测也是 NSCLC 患者基因检测的重要内容之一。

7. HER2 基因突变检测

HER2 基因突变是非小细胞肺癌中较少见的基因突变，约占 NSCLC 患者的 2%~3%。HER2 抑制剂是目前治疗 HER2 基因突变阳性 NSCLC 患者的一线治疗药物，因此，HER2 基因突变检测也是 NSCLC 患者基因检测的重要内容之一。

8. RET 融合基因突变检测

RET 融合基因突变是非小细胞肺癌中较少见的基因突变，约占 NSCLC 患者的 1%~2%。RET 抑制剂是目前治疗 RET 融合基因突变阳性 NSCLC 患者的一线治疗药物，因此，RET 融合基因突变检测也是 NSCLC 患者基因检测的重要内容之一。

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